ОРГАНИЗУЕМ ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ В КЛИНИКАХ ИЗРАИЛЯ БОЛЕЕ 14 ЛЕТ!
Диагностика и лечение орфанных заболеваний у детей в Израиле
ИЗРАИЛЬСКИЕ ВРАЧИ ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Список орфанных заболеваний на букву "А"
Аблефарона-макростомии синдром
Синдром Аперт
Айкарди синдром
Альпорта синдром
Акантохейлонемоз
Ахондрогенез
Апластическая анемия
Ангельмана синдром
Список орфанных заболеваний на букву "Б"
Синдром Баллера- Герольда
Бранхио ото ренальный синдром
Синдром Блума
Синдром Блоха-Сульцбергера
синдром Беквита- Видемана
Список орфанных заболеваний на букву "В"
Синдром Варденбурга
Синдром Винчестера
Синдром Веста
-
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вильямса
Список орфанных заболеваний на букву "Г"
Синдром Гудпасчера
Синдром Гольденхара
Синдром Гийена-Барре
Синдром Горлина Гольца
Синдром Горнера
Гермафродитизм
Список орфанных заболеваний на букву "Д"
Синдром Дэнди Уокера
Синдром Ди Джорджи
Болезнь Данона
Дискератоз врожденный
Список орфанных заболеваний на букву "Е/ё"
Синдром Дэнди Уокера
Болезнь Данона
Дискератоз врожденный
Список орфанных заболеваний на букву ""Ж- З"
Синдром Жакена
Синдром Зудека
.
Список орфанных заболеваний на букву "И"
Список орфанных заболеваний на букву "К"
Синдром кошачьего крика
Синдром Клайнфельтера
Синдром кошачьего глаза
Синдром Кабуки
Синдром Казабаха-Мерритта
Список орфанных заболеваний на букву "Л"
Леопард синдром
Синдром Лоуренса-Муна
синдром Леша Нихена
Синдром Лея
Список орфанных заболеваний на букву "М"
Синдром Мюнке
Синдром Маффучи
Синдром Мартина Белл
Медуллобластома
Синдром Марфана
Список орфанных заболеваний на букву "Н"
Синдром Нагера
Неонатальный холестаз
Болезнь Ниманна-Пика
Синдром Ногтя-Надколенника
Список орфанных заболеваний на букву "О"
Остеогенез
Синдром опсоклонус миоклонус
Остеосаркома
Список орфанных заболеваний на букву "П"
Синдром Паллистера-Киллиана
Синдром Прадера -Вилли
Синдром Патау
Список орфанных заболеваний на букву "Р"
Синдром Ротмунда-Томсона
Синдром Рабсона – Менденхолла
Болезнь Рефсума
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рея
Ретинобластома
Рахит
Список орфанных заболеваний на букву "С"
Синдром Сегавы
Синдром Секкеля
синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Список орфанных заболеваний на букву "Т"
Синдром Тричера Коллинза
Тимомегалия
.
Список орфанных заболеваний на букву "У"
Синдром Ушера
Синдром Ундины
Синдром Уивера
Список орфанных заболеваний на букву "Ф"
Синдром Франческетти
Синдром Фанкони
.
Список орфанных заболеваний на букву "Х"
Синдром Хантера
синдром халлермана-штрайфа
.Синдром Ханта
Список орфанных заболеваний на букву "Ц"
Список орфанных заболеваний на букву "Ч-Ш-Щ"
синдром Чедиака-Хигаси
Синдром ЧАРДЖ (CHARGE)
Синдром Шпенглера
Список орфанных заболеваний на букву "Э"
Эпидермальный невус
синдром эллиса-ван кревельда
Синдром Эванса
Список орфанных заболеваний на букву "Ю"
Эпидермальный невус
синдром эллиса-ван кревельда
Синдром Эванса
Список орфанных заболеваний на букву "Я"
Синдром Ятагана
Синдром Якобса
Синдром Янца
Что такое орфанные заболевания?
Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания, это состояния, поражающие небольшой процент населения. Они характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые могут быть специфичны только для конкретного заболевания. Орфанные заболевания часто серьёзны, могут быть хроническими, прогрессирующими и зачастую жизнеугрожающими. Многие из них генетически обусловлены. Один из ключевых вызовов в диагностике и лечении орфанных заболеваний - их редкость, из-за которой может не хватать необходимых знаний и ресурсов в медицинском сообществе.
Диагностика орфанных заболеваний у детей в Израиле
Диагностика орфанных (редких) заболеваний у детей обычно включает следующие этапы:
-
Сбор анамнеза и осмотр:
-
Выполнение лабораторных тестов, включая , генетические тесты для выявления аномалий, которые могут указывать на редкое заболевание.
-
Инструментальные исследования, включая МРТ, УЗИ для оценки внутренних органов и систем.
-
Консультация генетика важна для оценки риска наследственных заболеваний.
-
Консультации со специалистами, например, невролог, эндокринолог и другие.
Из-за сложности и разнообразия симптомов орфанных заболеваний процесс диагностики может быть длительным и требовать комплексного подхода.
Свяжитесь с медицинским координатором Викторией Чепруновой.
Я медицинский координатор с опытом работы более 14 лет. Моя узкая специализация - организация лечения детей в клиниках Израиля. С 2009 года я организую лечение детям в лучших детских больницах Израиля, и работаю только с лучшими детскими врачами по каждому направлению медицины. Я сделаю все, что от меня зависит, чтобы помочь вашему ребенку вылечиться!
Отправьте мне сообщение любым удобным для вас способом и в течение ближайшийх часов я с вами свяжусь и отвечу на все интересующие вас вопросы о возможностях лечения ребенка в Израиле.
