ОРГАНИЗУЕМ ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ В КЛИНИКАХ ИЗРАИЛЯ БОЛЕЕ 14 ЛЕТ!
АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ - ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЕ
Галактоземия
Дети с дефицитом LCHAD
НЦМ(нарушения цикла образования мочи)
Медиаторные нарушения
Гликогенозы у детей
Гипогликемический синдром
Дефицит MCAD
Лизосомные болезни накопления
Метилмалоновая ацидемия
Болезнь «кленового сиропа»
Глутаровая ацидурия
Дети с дефицитом VLCAD
Лизосомные болезни накопления
ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ?
Адренолейкодистрофия - это генетическое заболевание, которое вызывает разрушение миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге и спинном мозге, а также в надпочечниках. Это заболевание может влиять на множество органов и функций тела, и может иметь серьезные последствия для здоровья ребенка.
ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ
Причины возникновения адренолейкодистрофии- генетические мутации. Адренолейкодистрофия относится к виду генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание связано с мутациями в гене ABCD1, который отвечает за образование белков, необходимых для образования и поддержания миелиновой оболочки нервных волокон.
При наличии генетической мутации, белки, необходимые для образования миелиновой оболочки, не образуютяс в достаточном количестве, что может привести к ее разрушению.
СИМПТОМЫ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ:
Симптомы адренолейкодистрофии проявляются в различных формах. У некоторых детей симптомы проявляются в первые месяцы жизни, а у других в более позднем возрасте. Зачастую симптомы адренолейкодистрофии проявляются в возрастной категории от четырех до десяти лет.
Основными симптомы заболевания связаны с нарушениями моторики, ухудшением зрения, слуха, изменением поведения, и когнитивными нарушениями.
У некоторых детей могут также возникнуть проблемы с приемом пищи, дыханием, мочеиспусканием и другими важными функциями организма.
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ В ИЗРАИЛЕ.
Диагностика и лечение детей с адренолейкодистрофией проходит на базе самых современных мед учреждений по лечению детей. В список крупнейших детских клиник Израиля для диагностики и лечения детей с этим заболеванием входят:
Процесс диагностики включает в себя:
-
Осмотр пациента мультидисциплираной командой детских врачей;
-
Выполнение лабораторных исследований, включая анализы крови, мочи и ДНК-тесты.
-
Выполнение снимков, в частности МРТ (магнитнорезонансная томография структур головного мозга). Это обследование позволяет визуализировать изменения в мозге, связанные с адренолейкодистрофией.
МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ В ИЗРАИЛЕ.
Центр ASCLEPIUS MEDICAL является одним из наиболее опытных центров по организации лечения детей в Израиле. Мы принимаем на лечение детей в Израиле с 2009 года и являемся одним из ведущих центров в области педиатрии в рамках медицинского туризма.
Для получения подробной информации о возможности лечения вашего ребенка в Израиле, вы можете направить нам заявку для получения заочной консультации . Для этого перейдите по ссылке
Лечение детей с адренолейкодистрофией зависит от формы заболевания и степени его тяжести.
-
В ряде случаев проводится исключительная симптоматическая терапия, направленная на облегчение симптомов заболевания.
-
А в некоторых случаев может выполняться трансплантация костного мозга. Трансплантация костного мозга может в ряде случаев приостановить дальнейшее прогрессирование заболевания и значительно улучшить качество жизни пациентов.
-
В настоящее время проводятся разработки новых экспериментальных методов лечения лейкодистрофии, которые в будущем, возможно подарят возможность полного излечения от данного заболевания. На сегодняшний день все силы медиков направлены на приостановку прогрессирования болезни, но не на полное излечение.